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特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。

继发性癫痫的病因涉及多个系统,以脑部疾病最为常见:脑血管疾病是老年继发性癫痫的首要病因,约占老年癫痫患者的 40%,包括脑梗死(尤其是大脑皮层梗死)、脑出血、蛛网膜下腔出血等,其中脑梗死患者多在发病后 1-3 个月出现癫痫发作,脑出血患者则在出血后 2-4 周发作风险最高;脑部肿瘤占继发性癫痫病因的 15%,以低级别胶质瘤(如星形细胞瘤)、脑膜瘤为主,肿瘤生长位置靠近大脑皮层(如额叶、颞叶)时,更易诱发癫痫,约 70% 额叶肿瘤患者会出现癫痫发作;脑外伤占比 10%,分为急性脑外伤(如车祸导致的脑挫伤、颅内血肿)和慢性脑外伤(如脑外伤后综合征),急性脑外伤后癫痫发作多在受伤后 1 周内出现,慢性脑外伤则可能在受伤后数月至数年发病;脑部感染占比 8%,包括病毒性脑炎(如单纯疱疹病毒性脑炎)、细菌性脑膜炎、脑寄生虫病(如脑囊虫病),感染后脑组织炎症、坏死,导致神经元异常放电,其中病毒性脑炎患者癫痫发生率达 50% 以上。

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    癫痫病分类复杂,临床常用分类方式有两种:按发作形式分类和按病因分类。按发作形式可分为部分性发作和全身性发作:部分性发作仅累及大脑局部区域,患者意识可能清醒,表现为肢体抽搐、感觉异常、自主神经症状等,如单纯部分性发作、复杂部分性发作;全身性发作累及双侧大脑半球,患者多伴有意识丧失,常见类型有失神发作、肌阵挛发作、强直 - 阵挛发作(大发作)、失张力发作等。按病因可分为特发性癫痫(遗传相关)、继发性癫痫(病因明确)和隐源性癫痫(疑似继发性,但未找到明确病因)。不同类型的癫痫,治疗方案和预后差异较大,准确分型是有效治疗的基础。

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    生酮饮食也能帮到部分患者,比如 7 岁的小宇,难治性癫痫吃了 3 种药没效果,医生建议他试试生酮饮食,每天吃高脂肪的食物(比如牛油果、肥肉),低碳水化合物(每天只吃 50g 米饭)。刚开始小宇不适应,总想吃零食,但坚持 3 个月后,发作从每天 4 次减少到每周 1 次,坚持 6 个月后,发作减少到每月 1 次,现在他已经吃生酮饮食 1 年,情况很稳定。生酮饮食的改良版也更易坚持,比如小宇吃的中链甘油三酯生酮饮食,比传统生酮饮食口感好,副作用少,他没有出现便秘、呕吐的情况。

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    (三)按癫痫综合征分类

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    预约与就诊提示

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